【河南省人民医院】

河南省人民医院医学遗传研究所成立于1993年，1996年被上级主管部门批准扩大为河南省医学遗传研究所，2002年被批准为我省第一家司法鉴定（亲子鉴定）机构，2003年至今连续被批准为河南省医学重点学科，2005年被批准为河南省医学遗传学重点实验室，最近又被批准为我省产前诊断机构。一直以来保持着河南省医学遗传学及优生学的龙头地位。


　　遗传所在分子遗传学、细胞遗传学以及产前诊断方面等达国际先进水平，尤其在唐氏综合征的产前筛查及产前诊断的研究方面取得了突破性进展。该所是硕士研究生培养基地、省卫生厅适宜技术推广基地和河南省优生优育基地。承担国家计生委、河南省政府、河南省卫生厅攻关课题、自然科学基金资助项目、医学科技创新人才工程等研究项目30多项，获省部级成果8项，在国内外杂志发表论文70多篇（国际权威杂志3篇）。该所以遗传病的诊断与治疗和产前诊断为特色，开展了遗传病（包括单基因病和多基因病）的细胞水平及基因水平的诊断，遗传病携带者身份确定，胎儿出生前疾病筛查及诊断，DNA序列分析，亲子鉴定、个体识别以及制作基因身份证等工作。为防止缺陷儿出生、提高人口素质、优生优育做出了一定的贡献。


该所现有正高职称2人，副高职称2人，博士1人，研究生3人，普通实验室人员5人。下设1个遗传优生门诊及5个实验室（组）。


1、 ...(查看科室全部简介) 、细胞遗传室 开展染色体核型分析、X/Y染色质分析、各种细胞或组织培养以及永生淋巴细胞株的建立等。


2、DNA亲子鉴定室 主要承担父子/母子血缘关系鉴定、祖孙/外祖孙血缘关系鉴定、兄弟姐妹血缘关系鉴定、公检法部门嫌疑人DNA身份确定以及人类/动植物起源的研究等。


3、产前遗传病筛查/产前诊断实验室 开展产前遗传筛查（唐氏综合症、开放型神经管畸形等）、优生检查，染色体病的产前诊断、某些单基因遗传病产前诊断、母儿血型不合疾病的产前诊断、宫内感染的产前诊断等。产前诊断途径包括孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺、孕中晚期脐带血穿刺、胚胎植入前遗传学诊断等。


4、分子遗传室/基因分析室 开展荧光原位杂交（FISH）/多色荧光原位杂交（mFISH）、突变基因分析、杂合子携带者检出、DNA测序及比对分析、致病基因或候选基因的连锁分析、线粒体DNA分析、遗传多态性分析（包括STR、SNP、AFLP以及单倍体分析等）、基因身份证制作等。


5、HLA基因配型/细胞或器官移植后鉴定实验室 开展移植前供者、受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DR、HLA-DQ等级因位点的检测、移植后成功与否的鉴定等。同时对HLA基因多态性与临床疾病关系进行研究。








优势技术展示


DNA血缘关系鉴定技术


该所于1998年在全省率先开展了DNA亲子鉴定技术，目前该技术已居国际先进水平，亲权概率达99.999999%，并扩大到祖孙/外祖孙血缘关系鉴定、兄弟姐妹血缘关系鉴定、公检法部门嫌疑人DNA身份确定以及人类/动植物起源的研究等。


该所是河南第一家被批准为特殊情况下婴儿血缘关系鉴定机构（郑州市卫生局），第一家有法律效果的鉴定机构（河南省司法厅、河南省高级法院、河南省公安厅）。迄今共完成DNA血缘关系鉴定6000多例，委托单位或个人来自全国各地（包括台湾、香港、澳门），同时涉及国际案例。中央电视台著名栏目《今日说法》所涉及的一例案例就是委托该所鉴定的。多年来，DNA亲子鉴定业务量一直居河南省首位，开展的DNA鉴定范围也是全省最广的。先进的科学的鉴定和优质的服务受到了委托单位和个人的信任与好评，多次被国家和省级新闻媒体的报道宣传。


染色体高分辨显带技术


该所对人类染色体高分辨技术进行了深入研究，G显带突破1000条带，达国际先进水平；发现了80多种世界首报异常核型，还发现了中国人带纹与国际体制的差异，并绘制了差别区带的模式图；利用染色体高分辨技术和荧光原位杂交技术（FISH）对于某些致病基因或染色体关键片断进行了较确切的定位。①通过对先天性鱼鳞癣家系的研究，首次利用人类染色体高分辨技术将以前的Xp22.32更正为Xp22.33；②通过对猫叫综合症患者的高分辨染色体分析，提出该综合症的关键片断位于5p15.3,较国际上定位的5p15更进一步确切；③将5p三体综合症的染色体关键片断定位于5p15.3，较国际上定位的5p14→5pter范围明显缩小；④即往研究发现卵巢发育基因定位于Xq26→Xq28和Xp11区域内，经研究发现其断裂点在Xq22区域内，从而提示Xq22也可能为性腺发育基因区域之一；⑤根据文献睾丸决定基因定位于Yp11.32，发现一例Yq11.23→qter缺失的患者仍有一侧睾丸，不支持睾丸决定基因定位于Yp11.32的观点。


目前该所每年染色体高分辨技术达2000多例，是国内染色体分析最多的实验室之一。


产前遗传病诊断技术


　　目前该所是河南省唯一能比较全面开展产前遗传病诊断的机构，同时也是全国为数不多的能开展此项技术的单位之一。


　　染色体病的产前诊断技术处国内领先地位，每年进行染色体病产前诊断达500多例。绒毛、羊水或脐带血的染色体核型分析被国际公认为产前诊断的金标准。同时将FISH技术与染色体核型分析相结合，使得产前诊断结果更准确可靠。


　　近年来在国内首次应用25对引物的多重基因扩增技术对进行性肌营养不良症高危胎儿进行产前基因诊断，此技术达国际先进水平。今年又引进无创伤产前诊断技术，即利用孕妇外周血中的胎儿细胞和某些标志物进行产前诊断，不仅可减轻孕妇的痛苦，还大大提高了胎儿异常的检出率。


　　该所自主创新的羊水细胞培养方法——封闭式贴壁培养技术较传统开放式培养成功率高，培养时间更短。


　　产前遗传病诊断范围：各种染色体病，如21三体综合征（唐氏综合征）、Turner综合征、Klinefelter综合征等；某些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症（DMD）等；部分遗传代谢性疾病。


基因分析技术


基因分析技术是近年来发展最快的技术之一。甚至有科学家提出二十一世纪及以后将是基因组医学的时代。由此人们对疾病的研究进入分子水平，即基因水平。


目前该所应用国际上先进的基因分析仪不仅可以进行单基因病致病基因的突变检测和杂合子鉴定，多态性分析，发现新的致病基因和环境易感基因，抗药基因的鉴定（指导临床用药），同时还可以对多基因病（癌症、糖尿病、高血压等）的候选基因进行分析，对线粒体疾病DNA进行分析研究，而多基因病的分子遗传学研究技术目前国际上还处于研究起始阶段。


由于HLA是影响器官和骨髓移植存活率的主要因素之一，HLA配型工作在临床移植应用中具有重要意义。遗传所在传统的血清学和细胞学方法基础之上，采用分子生物学技术聚合酶链反应—序列特异性引物(PCR-SSP)对HLA进行分析。该技术不仅有较高的准确性和重复性，同时特异强、操作简易。

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